作者：GentleYang 杨振涛
链接：https://www.zhihu.com/question/21672220/answer/19590442
来源：知乎
著作权归作者所有。商业转载请联系作者获得授权，非商业转载请注明出处。
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1. 测序的时候，理论上(注意是理论上，实践中不同目的不同方法做法都不相同)是不需要测出一对碱基的，既然一个碱基对是互补配对(A-T,C-G)，那知道一个就可以了嘛，记录时也是记录一个，序列数据文件经常描述单链加上方向(如3-5)。
2 你说的多少M，并不是对容量的描述，是对序列长度(字符串长度)的描述！！！ 区分这个很重要，容量因为有多次折叠，远远超过M级别的，我在这里把容量近似地理解为信息量。
3 我们一般说的人类基因组大小3G，是指对每个染色体长度总和的描述，注意是长度；这也就解释了为什么你说的是60亿个碱基， 双链， 3G X 2 = 6G。
4 为什么你看到的保存一个人类基因组的数据文件大小是750M ？ 3G的长度，一个位置有4种或5种可能性(A,T,C,G,N)，也就是说如果你用碱基的字母代码来存储它，而不另外编码，那么一个碱基占用的是一个字节(一个字符长度)，而不是一个bit； 但实践中，我们大多采用编码的形式存储，即将 ATCG编码为00,01,10,11，这样一个字节可以存储4个碱基，4 X 750M = 3G
关于DNA序列数据编码，有很多人在研究，一些非主流的方法确实可以减少数据文件大小，但目前并未有本质性的突破，而且大多数方法的目的是解决永久存储的序列文件，也就是说你编码和解码都需要耗时很久，带来的性价比并不高，只适合于大量永久存储的序列数据；如果你天天都用的参考序列，实践中都是将比如人的3G的数据直接放在大型机的内存中， 谁要谁访问。 这是一个时间和空间的置换问题，目前并不存在任何一种可以同时获得短时间和低空间的方法
2 你说的多少M，并不是对容量的描述，是对序列长度(字符串长度)的描述！！！ 区分这个很重要，容量因为有多次折叠，远远超过M级别的，我在这里把容量近似地理解为信息量。
3 我们一般说的人类基因组大小3G，是指对每个染色体长度总和的描述，注意是长度；这也就解释了为什么你说的是60亿个碱基， 双链， 3G X 2 = 6G。
4 为什么你看到的保存一个人类基因组的数据文件大小是750M ？ 3G的长度，一个位置有4种或5种可能性(A,T,C,G,N)，也就是说如果你用碱基的字母代码来存储它，而不另外编码，那么一个碱基占用的是一个字节(一个字符长度)，而不是一个bit； 但实践中，我们大多采用编码的形式存储，即将 ATCG编码为00,01,10,11，这样一个字节可以存储4个碱基，4 X 750M = 3G
关于DNA序列数据编码，有很多人在研究，一些非主流的方法确实可以减少数据文件大小，但目前并未有本质性的突破，而且大多数方法的目的是解决永久存储的序列文件，也就是说你编码和解码都需要耗时很久，带来的性价比并不高，只适合于大量永久存储的序列数据；如果你天天都用的参考序列，实践中都是将比如人的3G的数据直接放在大型机的内存中， 谁要谁访问。 这是一个时间和空间的置换问题，目前并不存在任何一种可以同时获得短时间和低空间的方法
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